四川新闻网首页2月28日，第18个国际罕见病日如约而至。在四川成都，四川省人民医院肾脏内科李贵森教授刚刚结束一场关于非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的科普访谈。
罕见病防治：从“诊断难”到“早诊早治”的破局之路
据统计，我国罕见病患者总数约2000万，其中超50%为儿童，80%与遗传相关。非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）作为典型危重罕见病，急性期死亡率高达25%，患者常因症状隐匿辗转多科室而延误治疗。四川省人民医院肾脏内科李贵森教授指出：“aHUS的三大核心症状为微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰，但早期易被误认为普通感染或贫血。”
“早发现、早诊断能将罕见病转化为可控的慢性病，这是提升人口质量的关键。”李贵森表示，近年来，国家通过发布罕见病目录、建立全国诊疗协作网等政策，为罕见病规范化诊疗指明方向。以山东省为例，其罕见病防治模式通过早诊窗口前移、多学科协作等创新实践，为全国提供经验。
据悉，四川省人民医院则借助信息化手段破解漏诊难题。通过整合患者检查数据，系统自动筛查“血色素骤降”“血小板减少”等异常指标，触发多学科团队（MDT）介入。李贵森分享了一例成功案例：一名乏力和不舒服就诊的患者，经MDT会诊和肾活检确诊为aHUS，因治疗及时避免了肾衰竭进展。“信息化筛查和MDT协作大幅提升了诊断效率，这是基层可复制的模式。”他总结道。
诊疗创新：从“单兵作战”到“全链条护航”
面对罕见病诊疗的复杂性，四川省人民医院率先成立罕见病MDT团队，覆盖肾脏内科、血液科、检验科等多学科。李贵森介绍：“MDT模式能快速锁定疑似病例，例如发现破碎红细胞或乳酸脱氢酶升高时，立即启动鉴别诊断程序。”这一机制不仅缩短确诊时间，更降低了误诊风险。
同时，针对偏远地区患者“看病难”问题，医院开通绿色通道和远程会诊系统。基层医疗机构发现疑似病例后，可通过电话直联或远程会诊获得专家指导。“我们曾通过远程协作，指导基层医院完成初步检查，患者转诊后短时间确诊即接受针对性治疗。”李贵森表示，未来将进一步推广标准化诊疗流程至西南地区，助力实现“大病不出省”。
据了解，长期随访同样是诊疗闭环的重要环节。aHUS患者多存在遗传或免疫异常，感染可能诱发疾病复发。李贵森建议构建“医院-社区-家庭”三级管理体系：“社区可承担基础监测，发现异常再转诊至上级医院。信息化平台能自动追踪患者数据，及时预警风险。”这一模式既缓解三甲医院压力，又让患者就近获得持续照护。
社会共助：让“罕见”被看见，让用药更可及
李贵森表示，尽管国家医保已覆盖超90种罕见病药物，但患者仍面临自费比例高、进院难等挑战。他呼吁：“需多方合力优化保障体系，如引入商业保险和慈善基金，同时鼓励国产药物研发降低成本。”他特别提到，基因治疗等新技术或为罕见病提供更经济的解决方案。
“许多罕见病通过规范管理可获良好预后，恐慌无益，科学应对才是正解。”李贵森建议四川进一步加强罕见病科普，利用媒体宣传典型案例，并培训基层医生识别高危症状，减少漏诊。
“罕见病防治关乎民生温度与社会公平。”李贵森说，“从政策到技术，从医院到社区，每一环的进步都能为患者点亮希望。唯有全社会携手，方能真正实现‘健康中国’的愿景。”
（漆奇）